Fenilcetonuria: doença estudado em bioquimica

A fenilcetonuria é uma doença recessiva que no Brasil atinge 1 a cada 22.000 nascidos.É uma doença caracterizada por defeitos na enzima que catalisar a conversão de fenilalanina (phe)em tirosina(tyr),é um defeito no DNA que esta presente no fígado.O portador dessa doença tem uma insuficiência dessa enzima,levando o acumulo de Phe no sangue que se não for tratada causa varias doenças como retardo mental,hiperatividade ou autismo,hipotonicidade muscular que da câimbra,retardo no crescimento,odor na urina,distúrbios da pigmentação(a criança é branquinha de olhos azuis),convulsões entre outros.

Tratamento:depois do diagnostico que é feito através do teste do pezinho realizado depois de 48h de nascido,para ter a certeza que a criança foi  alimentada com leite(rico em proteína),é importante lembra que o teste do pezinho não pode se feito antes de 48h pois dentro do útero a criança recebe os níveis de fenilalanina da mãe,e só vai desenvolver os seus depois,assim o teste feito antes pode da falso-negativo.Quando a criança é alimentada os níveis de fenilalanina sobe no sangue se tiver esse problema,sedo detectado.O tratamento consiste em uma dieta rigorosa a criança não pode comer fenilalanina,( que esta presente na maioria dos alimentos),mas tem que manter sempre a orientação de um medico e nutricionista pois a falta total pode provocar uma síndrome carencial,por se tratar de um aminoácido essencial.Essa dosagem é individual pois existe vários tipos de fenilcetonuria,depende da atividade enzimática,idade,velocidade de crescimento e estado de saúde,o tratamento consiste em dietoterápia já que a PKU não tem cura,deve seguir uma dieta que não contenha a Phe pra que não ocorra o acumulo,essa dieta tem que ser feita sempre pois o aumento ocorre a perda do QI,e todos os problemas já citados,por poucas opções e esses alimentos serem poucos palatáveis as pessoas tem dificuldade de seguir principalmente crianças e mulheres grávidas.As grávidas com esse problema tem que fazer tratamento antes de engravida e manter ate o nascimento pois pode causar microcefalia no beber.