Sindrome de Down

          A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a c

ada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia 21 padrão

Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.

Trissomia por translocação

Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Mosaicismo: é a causa de 1% a 2% dos casos apontados e pode ocorrer de duas formas. Na primeira, uma não-disjunção em uma divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto (deixando essa célula com uma trissomia 21) dá origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes, e as células restantes permanecem iguais. Na segunda, um zigoto (ou embrião) com Síndrome de Down sofre igual mutação, revertendo as células para um estado de euploidia, ou seja, correto número de cromossomos, que não possuem trissomia 21.

 

http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm

http://www.sindromededown.info/causas-geneticas.php